又一重型痤疮风险基因被发现

  (记者王潇雨 陆继才)昆明医科大学第一附属医院何黎团队与中国科学院昆明动物研究所张亚平团队合作多年,开展重型痤疮相关研究。近日,国际期刊《皮肤病学研究杂志》在线发表其研究成果。他们运用同源一致性(IBD)定位策略从全基因组关联分析数据中发现了一个新的重型痤疮风险基因F13A1,该基因可上调炎症因子IL-6的水平,引起炎症反应。

  据了解,痤疮俗称“青春痘”,是一种主要发生于面部毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,发病率高,在我国青年人群中患病率达40~60%。临床上通常将痤疮分为轻中型(Ⅰ~Ⅲ级)和重型(Ⅳ级)。其中,重型痤疮由于皮损严重、更易复发、治疗不及时易留下瘢痕,往往造成患者永久性损容。

  “过去认为,痤疮主要与微生物即痤疮丙酸杆菌有关。事实上,重型痤疮是一种复杂疾病,受到遗传因素和环境因素多方面的影响,其发生受多基因的共同调控。”何黎介绍,随着全基因组关联分析时代的到来,研究团队对重型痤疮易感基因进行了深度挖掘。

  他们几年前关注常见变异,通过全基因组关联分析首次在中国人群中发现了两个重型痤疮的易感基因SELL和DDB2,这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关。近期,研究团队开始探讨低频变异对疾病遗传易感性的贡献,运用新的生物信息分析方法IBD定位策略对中国人群重型痤疮全基因组关联分析数据进行了深度挖掘,发现了重型痤疮新的风险基因F13A1,其可上调IL-6的水平,引起炎症反应。结果已在独立样本的基因分型实验中得进行了验证。