J Neurol Neurosurg Psychiatry:自身免疫脑炎研究新进展


Yaqing Shu,et al.HLA class II allele DRB1*16:02 is associated with anti-NMDAR encephalitis.J Neurol Neurosurg Psychiatry.2019.



近期,中山大学附属第三医院神经科邱伟教授神经免疫团队与德国Borstel研究中心余新华教授免疫团队合作首先鉴定出了抗NMDAR脑炎的一个易感基因:HLA_DRB1*16:02。

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自身免疫脑炎是机体对神经元抗原成分的异常免疫反应所导致的中枢神经系统疾病,临床特点表现为精神症状、认知行为障碍及癫痫等。因其临床异质性高,极易误诊,愈后差。目前病因及发病机制不明。因此深入研究这种疾病非常必要。在自身免疫脑炎中,抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎最常见。尽管近期研究对抗NMDAR脑炎的发病机理上取得了一定进展,但这个疾病遗传背景研究甚少。

邱伟教授及余新华教授团队通过对NMDA患者及健康南方汉族人群进行HLA基因分型,研究发现HLA_DRB1*16:02等位基因和抗NMDAR脑炎相关。另外,除了增加疾病易感性外,HLA_DRB1*16:02等位基因和该疾病针对治疗反应相关,表现为携带该等位基因患者对治疗反应较差。最后,利用生物信息技术分析发现,NMDAR的NR1亚单位上的抗原表位能够与HLA II类DRB1*16:02分子紧密结合,显示它可能是导致疾病的T细胞抗原表位。该成果发表在BMJ子刊Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry。期待这一发现能为抗NMDAR脑炎发病机制及治疗提供一个新的方向。